Mutações Cromossómicas

O que são Mutações Cromossómicas?

As mutações cromossómicas apenas ocorrem no processo de meiose, em que se verificam erros na formação de gâmetas, que, não “reparados”, traduzem problemas futuros ao ovo fecundado por esses mesmos gâmetas “mal formados”.

As Mutações cromossómicas podem ser de caracter numérica ou estrutural.

Mutações Numéricas

As mutações numéricas tanto ocorrem na Anafase I, quando os pares de cromossomas não se separam pelos pontos de quiasma de forma igual para cada polo da célula. Ou na anafase II, quando os cromossomas não são distribuidos de forma equitativa, ou seja não se verifica a ruptura dos cromossomas pelo centrómero.

Mutações Estruturais

As mutações ocorrem aquando da Profase l da meiose em que surgem determinados erros quando os cromossomas se emparelham, ou seja, quando se efectua o crossing over.

Existem várias tipos de Mutações estruturais:

Delecção: Quando ocorre a perda de um segmento/porção do cromossoma.

Duplicação: Quando se verifica a repetição de um segmento do cromossoma

Inversão: um segmento experimenta uma nova posição em relação a outro segmento do cromossoma.

Translocação: transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos.

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Meiose

O que é a Meiose

A meiose é o processo responsável pela redução cromossómica de células diploides tornando-se háploides.

A partir de uma célula diploide, por meiose, formam-se 4 células haploides geneticamente diferentes à célula que os formou.

A Meiose

Esquematizando as matérias até aqui dadas:

A Meiose permite a redução do numero de cromossomas, assim a partir do ovo, as células que se vão especificar em gâmetas irão sofrer uma meiose, e assim, passam de diplóides para haplóides.

Como se processa a Meiose?

Pelo esquema observamos que tudo começa com uma célula diploide (2n=4), pois a célula apresenta pares de cromossomas homólogos, antes do esquema ocorrou e Interface (como sabemos pelas matérias anteriores) onde ocorru replicação semiconservativa do DNA na célula.

DIVISÃO l

Profase I

Os cromossomas homologos emparelham-se entre si, isto e, ficam lado a lado, ao ficarem lado a lado irão-se cruzar, como mostra a imagem:

Este fenómeno de cruzamento é designado de Crossing Over – o crossing over permite que haja uma permuta da informação genética do cromossoma paterno com o cromossoma materno, contribuindo para a variebilidade genética.

Os pontos comuns dos cromossomas (bolinha a vermelho) são designados pontos de quiasma.

Cromossomas homologos ligados por pontos de quiasma são designados de Bivalentes.

Na célula, forma-se o fuso acromatico, o involucro nuclear desorganiza-se e o nucleolo dissolve-se.

Metafase I

Os bivalentes posicionam-se na placa equatorial da célula, e ligam-se aos microtúbulos, a dsposição dos cromossomas é feita ou acaso, contribuindo também para a variebilidade genética, isto é: tanto o cromossoma A (que é par de B) pode estar virado para o polo norte da célula como pode estar virado para o polo Sul da célula.

Anafase I

Dá-se a ruptura dos bivalentes pelo pontos de quiasma visto os feixes de microtubulos do fuso acromatico encurtarem – ascensão polar – e os cromossomas migram para os polos das células.

Assim por lote de cromossomas cada célula é constituida por 2 cromossomas (n=2), enquanto na célula inicial existiam 4 cromossomas. Logo, verificou-se uma divisão reducional

Telofase I

Restitui-se o involucro nuclear e reaparece o nucleolo, dissolve-se o fuso acromatico.

Os cromossomas descondam-se, tornando-se finos e extensos.

Na célula encontra-se 2 nucleos filhos cujo constituição de cada 1 é apenas 2 cromossomas.

DIVISÃO II

Ao dar continuidade á divisão II, ocorre uma interface, embora especial, pois nesta não ira ocorrer de novo replicação semi conservativa do DNA, visto que no final da Interface se obteu já cromossomas constituidos por 2 cromatídios cada.

A partir de agora a divisão II irá se processar igualmente á Mitose:

Profase II

Os cromossomas tornam-se mais grossos e curtos

Forma-se o fuso acromatico

Desorganiza-se o involucro nuclear e dissolve-se o nucleolo

Metafase II

Os cromossomas dispoem-se na placa equatorial da célula e ligam-se aos microtubulos pelo centromero

Anafase ll

Dá-se a clivagem dos cromossomas pelo centromero e cada cromatideo de cada cromossoma de cada nucleo separa-se migrnado para os polos da célula – ascensão polar.

Assim, reparamos que por cada lote de cromossomas o numero de cromossomas (2)é igual á célula quando entrou em profase II (2) , mas a quantidade de DNA reduziu.se para metade, logo houve uma redução equacional

Telofase II

Os cromossomas descondensam-se

Reaparece o nucleolo e o involucro nuclear

Diferenciação Celular

Com certeza já nos interrogamos como temos células para tudo, por exemplo, células do fígado, musculares, do sistema nervoso ,etc…

Todos nós já fomos uma única célula – o ovo – cujo este sofreu muitas mitoses, em que todas as células eram idênticas entre si, pois continham os mesmos cromossomas, ou seja, o mesmo DNA.

O que acontece é que estas células de que falamos vão-se especializar em algum tecido, e outras células em outros tecidos, formando um organismo. Ou seja, as células passam de Indiferenciadas para diferenciadas.

Verificamos no esquema um Ovo, este vai sofrer mitoses, em que as células não estão especializadas em nada (indeferenciadas), e sobre determinados processos elas vão se especilizar, como vemos no esquema em globulos brancos, hemácias, células de glandula etc…

Para compreender melhor vamos fazer uma analogia:

Imaginemos que as células são pessoas, e que existem células sem emprego e células com emprego.

Ora bem, imaginemos que temos muitas células que não têm emprego, logo elas não trabalham, não exercem nenhuma função, logo estão indeferenciadas, mas ao longo do tempo elas vão arranjar trabalho, exercendo determinada função, as células ficam assim diferenciadas.

Assim, temos células para tudo, de forma a constituir um organismo.

Comportamento dos genes dos Cromossomas em determinados tecidos!

Todos sabemos que independentemente da especialização da célula elas pussuem os mesmos cromossomas, logo possuem os mesmo genes.

Sabemos que por exemplo o pâncreas produz insulina, porque tem o gene que permite que se produza insulina, no entanto as células dos glóbulos vermelhos também têm o gene da insulina, no entanto só produzem hemoglobina.

Isto é explicado simplesmente porque uma célula especializada em determinado tecido só tem o gene activo cuja função é característica desse mesmo tecido, assim o gene da insulina está activo no pâncreas, mas o gene da hemoglobina já está inactivo (e todos os outros) no pâncreas.

Como também o gene da hemoglobina está activo nas células dos glóbulos vermelhos e os genes da insulina e todos os outros já estão inactivos nas células dos glóbulos vermelhos, pois não representam qualquer importância para esse tecido.

Mitose e Interfase

O que é a Mitose?

Na designação geral, Mitose é o processo de divisão do nucleo de uma célula (celula-mãe) formando-se dois núcleos de células-filhas cujas características são geneticamente iguais á célula mãe.

Vamos compreender como se processa a Mitose! Mas antes disso é uma fase antecedente a esta – a Interface.

A Interfase

A Interfase engloba:

Fase G1:

Esta fase corresponde a uma célula normal que se vai preparar para dividir, ocorrendo nela uma intensa actividade biossintética. Os cromossomas estão distendidos (ou cromatina) e são apenas constituídos por 1 cromatídeo (molécula de DNA). A célula aumenta de tamanho e volume.

Fase S:

Esta fase é a mais importante pois a célula encontra-se em duplicação dos seus constituintes, assim é importante destacar a duplicação do material genético, ou seja a replicação semiconservativa do DNA.

Logo, um cromossoma (ou cromatina, pois está distendido) passa a ser constítuido por 2 cromatídios, ligados pelo centrómero.

Fase G2:

Intensa actividade biossintética.

Decorrida esta fase, a célula estará pronta para entrar em Mitose.

A Mitose

A Mitose engloba:

A Mitose sucede sempre a Interfase, logo os cromossomas quando sairam da interfase na sua constituição possuiam 2 cromatídios.

Profase:

Os cromossomas (ou até aqui cromatina) condensam-se, focando mais grossos e curtos, sendo mais vísiveis.

Forma-se o Fuso acromático ou Mitótico, isto é, forma-se um feixe de microtúbulos.

Caso seja numa célula animal, os centríolos migram para os pólos da célula.

Nesta fase o invólucro nuclear e o nucleolo desorganiza-se e o nucleolo da célula desaparece.

Metafase:

Os cromossomas atingem o seu máximo encurtamento e alinham-se na placa equatorial da célula, ligando-se pelo centrómeros aos feixes de microtúbulos (fuso acromático).

Caso seja em células animais os centríolos encontram-se nos pólos das células.

Anafase:

Devido á tensão dos feixes de microtúbulos, pois estes encurtam-se para os pólos da célula  dá-se a clivagem dos cromossomas pelos centrómeros – ascensão polar (pois ao se dar a clivagem migra cada cromatídio para os polos da célula).

Devido a tal, verificamos 2 lotes de cromossomas, e por cada lote cada cromossoma é constituído por 1 cromatídeo, e visto nas fases anteriores cada cromossoma ser constituído por 2 cromatidios verificou-se uma redução da quantidade de DNA, no entanto as características deste se preservaram.

Profase:

O material genético dos cromossomas descondensa-se, forma-se o involucro nuclear e reaparece o nucleolo.

O Fuso acromático ou mitótico dissolve-se.

A célula, fica assim constituída por 2 núcleos ligados ao comum citoplasma.